Top 10 Sällsynta mutationer som trotsar vår definition av mänsklig

När vi tänker på "mänsklig" tenderar vi att ha ganska strikta idéer om vad de kommer att bli. Vi antar att de kommer att ha ett huvud, två ben, två armar, fem fingrar, så vidare och så vidare. Det finns emellertid människor som inte passar de här riktlinjerna, men är fortfarande utan tvekan lika mänskliga som oss alla! Visst, vi har sett det på internet förut, men hur kan vi berätta om det är verkligt eller falskt? Så, utan vidare ado: tio sällsynta mutationer som trotsar vår definition av mänskliga, med forskningen för att säkerhetskopiera det!

10Anencephaly

Medan vi får se en nyhetsartikel om en "Frog Baby" och tycker att det är säkert en hoax är den enda falska delen av detta sällsynta tillstånd missnomen som används för att beskriva den. Detta tillstånd, som kallas anencefali, är en neuralrörsyndrom. Under den tredje till fjärde veckan av graviditeten stänger nervröret och hjärnan och ryggmärgsformen. För spädbarn med anencefali stänger neuralröret inte helt och lämnar hjärnan utsatt för fostervätskor, vilket orsakar degenerering av nervvävnaderna. Hjärnan hos bebisar med anencefali saknar i allmänhet delar av skallen och hjärnbenet och cerebellum, vilket gör dem blinda, döva och oförmögna att få medvetande. Barn med detta tillstånd är oftast antingen dödfödda eller dör inom några veckor.

Anencefali är ganska sällsynt. Endast cirka tre av 10.000 barn är födda med den. Men efter att föräldrarna har ett barn med anencefali, ökar andelen av ett annat barn med tillståndet till 3-4%, och efter två drabbade barn höjs takten till 10-13%. Latinameriska mödrar är mer benägna att få barn med anencefali, även om forskare inte kan skilja varför. Anencefali har kopplats till en brist i B9 eller folat. Tillägg av folsyra, som är den syntetiska versionen av folat, kan minska chanserna med cirka 50%. Anencefali kan identifieras under graviditet genom bildbehandling, överskott av vätska i fostervåren eller överskott av alfa-fetoprotein. Det finns ingen bot för anencefali.

9Ectrodactyly

Vi använder återigen ett djur för att förklara detta syndrom. Mer allmänt känd som "hummerklo", och ibland hittades online som "strutsfot", är ectrodactyly alltför verklig. Förorsakad av en mutation i kromosomerna 10, 7, 3 eller 2 resulterar detta x-länkade tillstånd i "splittrade" händer och fötter. Det finns två huvudtyper av ectrodactyly. Typ ett visas genom att missa mellansiffret och en stor klyfta genom mitten av extremiteten. Webbing kan vara närvarande mellan siffror. I typ två är endast den femte siffran närvarande, och det finns ingen klyfta. Ibland kan fall av båda typerna hittas i en enda familj. Det finns både syndromiska och icke-syndromiska manifestationer av detta tillstånd, men annars är livslängd och intelligens hos människor med ektrodaktiskt normalt.

Detta är främst en dominerande autosomal störning, vilket innebär att endast en muterad gen är nödvändig för att passera ner sjukdomen. Det finns en 50% chans att en individ som passerar en muterad gen till ett barn, oavsett barnets kön. Det finns emellertid också rapporterade fall som visar sig vara recessiva autosomala. Detta tillstånd påverkar ungefär 1 av 18.000 personer, som diagnostiseras vid födseln, och en röntgen kan ge extra inblick i den enskilda manifestationen av sjukdomen. Rekonstruktiv kirurgi erbjuds i tillämpliga fall, och proteser kan förbättra funktionaliteten för dem med ectrodactyly.

8Epidermodysplasia Verruciformis

Även om det ibland kallas "Tree Man Disease", har Epidermodysplasia verruciformis (EV) verkligen inget att göra med träd. EV är en mycket sällsynt autosomal recessiv hudsjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att tillståndet ska visas.

Cirka 10% av EV-manifestationer förekommer hos barn som var en produkt av äktenskap mellan blodrelaterade. Manifestation uppträder vanligtvis under barndomen, med 7,5% av fallen i barndomen, 61,5% mellan 5-11 och 22,5% under puberteten. Detta tillstånd verkar förekomma jämnt mellan könen och raserna.

Epidermodysplasia verruciformis presenterar sig som skador på huden som resulterar från ett HPV- eller humant papillomvirus. Immunsystemet hos dem med EV kan inte klara av infektionen, och lesioner uppträder på huden. Dessa lesioner kan vara platta toppade och ljusrosa till violett i färg, kallade papules, eller de kan gå med och bli en rödbrun färg och skalig, kallad plack. Papules finns oftast på händer, fötter, ansikte och öronloppar medan plack är vanligare på midsektionen, nacken och benen. Hur som helst på kroppen kan dock påverkas. När dessa lesioner blir utsatta för solljus kan de bli cancerösa. Beroende på vilken typ av HPV patienten har, kan de vara mer mottagliga. Många behandlingar har testats, och det har visat sig att extrahera lesionerna är effektivare än orala eller aktuella behandlingar. Kirurgisk borttagning är också ett alternativ. För närvarande finns det ingen förebyggande botemedel mot EV.

7Hypertrichosis

Medan varulvar själva inte kan existera, har människor med hypertrichos kallats allt från "varulv" till "apa-men". Trots att de inte häller på månen, tenderar de att ha hår där vi inte kan förvänta oss. Personer med hypertrichos tenderar att ha hår som täcker deras midsektion, armar och ben. men effektivt överallt än palmer och sålar kan täckas av överdriven hårväxt. Håret kan vara languo eller håret som finns på spädbarn: mjukt, fint och nonpigmented, eller terminal: tjock, lång och färgad. Hypertrichos kan behandlas genom hårborttagningsprocesser, såsom aktuella behandlingar, vaxning, tvilling och laserhårborttagning.

Det finns bara cirka 50 rapporterade fall sedan medeltiden.Det är misstänkt att medfödd hypertrichos är spontant muterad medan förvärvat hypertrichos vanligtvis är kopplad till cancer. Medfödd hypertrichos kan orsakas av fosteralkoholsyndrom eller läkemedel mot anfall. Hypertrichos är vanligare hos personer i Medelhavet eller Sydasiatisk härkomst. Det finns flera tillstånd i samband med hypertrichos, den vanligaste är gingivalfibromatos eller inflammation i tandköttet.

6Polymelia

Men ibland kanske vi önskar att vi föddes med en extra arm, de som verkligen är födda med extra lemmar önskar ofta att de inte var. Polymelia är ett syndrom där människor är födda med extra nedre extremiteter. Tillbehörsbenen, som de kallas, bildas ofta ofullständigt. De har dock generellt ben och blod i dem. Detta tillstånd, även om det är vanligt hos djur, är mycket sällsynt hos människor. Det finns mycket få rapporterade fall.

Det finns klassificeringar för polymelia baserat på placeringen av överskjutande extremiteter. I cephalomelia ligger den extra lemmen på huvudet, medan det i notomelia är fastsatt på bakbenet, i bröstkorg är det fäst vid bröstkorgen och i pyromelia är den extra lemmen fäst vid bäckenet. Polymelia av vilken typ som helst kan orsakas av talidomid eller hormondroger. Utvecklingen av extra lemmar kan upptäckas så tidigt som fyra eller fem veckor i embryonisk utveckling. Polymelia kan också uppstå på grund av den ofullständiga separationen av tvillingar. Kirurgi kan utföras för att ta bort tillbehörsbenen.

5Progeria

När de äldre säger att de känner att de var ett barn bara igår, talar de billigt. De med progeri, grekiska för "för tidigt åldrade", skulle dock säga det ganska bokstavligt. Progeri är en dödlig sjukdom som uppvisar symtom för åldrande när patienten är två år gammal. I genomsnitt dör de av hjärtsjukdomar vid åldern fjorton.

Progeri orsakar accelererad åldrande hos barn och är markerad av vissa fysiska egenskaper. Ofta har personer med progeri framträdande ögon, små hakor, små näsor och stora öron. De tenderar också att ha åldrande hud-, ben- och hjärtproblem och en förlust av fettet under huden. Progeria påverkar inte motoriska färdigheter eller intelligens.

Progeri uppskattas vara närvarande hos ungefär 1 hos 4-8 miljoner barn. Det finns ingen bot för progeri, men det finns behandlingar för symtom. Övning och diet förändras med hjälp av lipidavvikelser, liksom skopodning för extra komfort medan du går. Multipla hjärtbehandlingar, beroende på de tillstånd som utvecklas, kan administreras. Nitroglycerin är ofta ordinerat. Terapi kan också hjälpa till med lederna. Solskyddsmedel rekommenderas för att undvika hudförhållanden.

4Proteus

Människor med proteus är verkligen en i en miljon. Proteus är ett sällsynt överväxt tillstånd som påverkar ben, hud, organ och andra vävnader. Personer med proteus har ofta godartade tumörer som bildar sig. Det påverkar människor asymmetriskt, vilket betyder att det inte kan påverka båda sidor av kroppen på samma sätt. Ådror och blodkärl kan också påverkas, och personer med Proteus är mer mottagliga för en viss typ av blodpropp som kallas DVT. Detta kan orsaka lungemboli, vilket är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Proteus. I vissa fall kan personer med proteus ha en intellektuell funktionsnedsättning eller vara benägna att anfalla. Dessa människor är vanligare att ha vissa fysiska egenskaper som ett långt ansikte, utvändiga hörn av ögon som pekar nedåt och breda näsborrar.

Personer med proteus kan också utveckla lesioner. Ibland kan en grov, mörk lesion vara närvarande vid födseln, eller en skada som består av förtjockad, fast hud med furor eller spår kan utvecklas, särskilt på fötterna, men ibland händerna. Proteus kan också orsaka tumörer som bilaterala ovariecystadenom, monomorfa adenom, meningiom eller tumörer och cyster i ögonen. Korsade ögon är också en möjlig bieffekt av proteus. Onormalt stora organ kan orsaka abnormaliteter i njure eller urin.

Proteus är inte en ärftlig sjukdom eller påverkas av miljön. Istället utvecklar en cell under de första veckorna av utveckling en mutation i ATK1-genen. Denna gen kontrollerar celltillväxt, uppdelning och död. Eftersom den ena cellen delar sig snabbt för att bilda nya celler sprider mutationen sig i ett mönster som kallas "mosaik". Det betyder att det bara påverkar kroppens delar slumpmässigt. Vanligtvis kommer en nyfödd att vara helt normal, och överväxten kommer att förhindra sig mellan 6-18 månader från födseln. Proteus är mycket sporadisk och verkar inte följa en släktforskning. En syskon av en med proteus har bara 1% chans att ha det också, och föräldrar med proteus har aldrig klarat det hittills.

3Sirenomelia

Även om vi är vana vid en fiktiv representation av sjöjungfrun, passar de som är födda med det som kallas sjöjungfrun syndrom inte den fiskiga stereotypen. Verkligen kallad sirenomelia, presenteras sjöjungfrun syndromet när en baby är född med en enda nedre extremitet. Sirenomelia är extremt sällsynt, med endast 300 fall rapporterade i litteraturen. Av de 300 var 15% ett av ett par identiska tvillingar och 22% föddes till mödrar med diabetes. Det uppskattas att sirenomelia förekommer hos cirka 1 av 60 000 till 100 000 födda. Det har rapporterats i alla etniciteter och är vanligare hos män, med ett förhållande på ungefär 2,7: 1 män till kvinnor. De flesta med sirenomelia dör som spädbarn, men med rekonstruktiv kirurgi har vissa levt så länge som ung vuxen ålder.

Sirenomelia misstänks vara multifaktoriell, vilket innebär att både genetik och miljöfaktorer kan bidra till tillståndet.I vissa fall finns det bara en artär, och de två artärerna som avgrenar sig från aortan och tar blod till den nedre eller caudala delen av embryot saknas. Detta resulterar i brist på näringsämnen i den nedre delen av embryot, vilket orsakar underutveckling. Sirenomelia finns också vanligare hos barn av mammor med diabetes. Cirka 22% av spädbarn med sirenomelia har diabetic mödrar. Spädbarn med sirenomelia har också ofta ryggradsproblem och gastrointestinala problem. Deras lungor kan också vara underutvecklade, vilket är en vanlig dödsorsak hos dem med tillståndet.

Det finns sju typer, som varje klassificeras av utvecklingen av underbenen. De med typ ett har alla benen nödvändiga för benen och har bara hud som förbinder benen. Resten av typerna blir alltmer sämre, med de som har typ sju som bara har ett ensamt ben i "benet".

2Cyclopia

Många av oss har hört talas om en cyklops, oavsett om det är oddessy eller annat litteraturarbete. Man tror att när dessa monster först skrivits om, baserades de löst i ett mycket sällsynt tillstånd som nu är uppkallat efter dem, cyclopia. Cyclopia diagnostiseras när någon är född med ett centralt öga eller två odelade ögon. Ofta kommer de inte att ha en näsa, men kommer att ha en liknande struktur över ögat, istället. Det förekommer endast inom 1 av 100 000 personer. Cyclopia klassificeras som alobar holoprosencefali; den svåraste av de tre typerna. Med hjälp av ultraljud och sonografi kan Cyclopia diagnostiseras prenatalt. De flesta spädbarn med cyklopia avbröts eller är fortfarande födda. De som är födda lever, dör strax efter födseln, som Cyclopia och dess relaterade förhållanden är dödliga.

1Polycephaly

Vad skulle det vara som om vi var tvungna att dela vår kropp med en annan person? Människor med polycefali, eller två huvuden, vet exakt hur det är. Polycefali är ett allvarligt fall av tvärbundna tvillingar, som endast sker sporadiskt hos 1 hos 50 000 till 200 000 graviditeter. Huruvida tvillingarna har polycefali beror på hur helt tvillingarna delar upp och om de smälter igen senare. Generellt betraktas de som två individer, men de brukar dela huvudorganen och var och en har kontroll över endast hälften av lemmarna. Hos människor kan polycefaliska människor ha tillräckligt med samordning för att gå, springa och till och med köra. Ibland är ett huvud parasitärt och gör inte mycket om något. Kirurgi för att ta bort det parasitiska huvudet verkar inte vara effektivt, och de flesta sådana polycefaliska människor överlever inte.