10 fantastiska krafter från sällsynta genetiska mutationer

Jämfört med många andra arter har alla människor otroligt liknande genomer. Men även små variationer i våra gener eller miljöer kan leda till att vi utvecklar egenskaper som gör oss unika. Dessa skillnader kan manifesteras på vanliga sätt, till exempel genom hårfärg, höjd eller ansiktsstruktur, men ibland utvecklar en person eller befolkning en egenskap som tydligt skiljer dem från resten av mänskligheten.

10 kan inte få högt kolesterol

Medan de flesta av oss måste oroa oss för att begränsa vårt intag av stekt mat, bacon, ägg eller något som vi får höra är på "kolesterolhöjningslistan" för tillfället kan några människor äta alla dessa saker och mer utan rädsla. I själva verket, oavsett vad de konsumerar, är deras "dåliga kolesterol" (blodnivåer av lågdensitetslipoprotein, förknippade med hjärtsjukdomar) nästan obefintliga.

Dessa människor föddes med en genetisk mutation. Mer specifikt saknar de arbetskopior av en gen som kallas PCSK9, och medan det vanligtvis är otur att födas med en saknad gen, verkar det i detta fall ha några positiva biverkningar.

Efter att forskare upptäckte förhållandet mellan denna gen (eller brist på det) och kolesterol för omkring 10 år sedan har läkemedelsföretag arbetat frantiskt för att skapa ett piller som skulle blockera PCSK9 hos andra individer. Läkemedlet är nära att få FDA-godkännande. I tidiga studier har patienter som har tagit det upplevt så mycket som en 75-procentig minskning av deras kolesterolnivåer.

Hittills har forskare bara hittat mutationen i en handfull afroamerikaner, och de som har det har fördelen av en 90 procent minskad risk för hjärtsjukdom.

9Resistance mot hiv

Alla sorters saker kan utplåna mänskliga rasen-asteroida strejker, kärnkraftutsläpp och extrema klimatförändringar, bara för att nämna några. Kanske är det skrämmaste hotet någon typ av supervirulent virus. Om en sjukdom ökar befolkningen, kommer bara de sällsynta få som är immuna att ha en chans att överleva. Lyckligtvis vet vi att vissa människor verkligen är resistenta mot vissa sjukdomar.

Ta HIV, till exempel. Vissa människor har en genetisk mutation som inaktiverar deras kopia av CCR5-proteinet. HIV använder det proteinet som dörröppning i mänskliga celler. Så, om en person saknar CCR5, kan HIV inte komma in i sina celler, och de är extremt osannolikt att bli smittade med sjukdomen.

Med detta sagt, säger forskare att människor med denna mutation är resistenta snarare än immun mot hiv. Några individer utan detta protein har kontrakterat och till och med dog av aids. Uppenbarligen har vissa ovanliga typer av hiv funnit hur man använder andra proteiner än CCR5 för att invadera celler. Denna typ av resursförmåga är varför virus är så läskigt.

Människor med två kopior av den defekta genen är mest resistenta mot hiv. För närvarande ingår bara cirka 1 procent av kaukasierna och är ännu mer sällsynt i andra etniciteter.

8Malaria Resistance

De som har ett särskilt högt motstånd mot malaria är bärare av en annan dödlig sjukdom: sicklecellanemi. Naturligtvis vill ingen att kunna undvika malaria för att dö för tidigt från missbildade blodceller, men det finns en situation där man har sicklecellgenen. För att förstå hur det fungerar måste vi utforska grunderna för båda sjukdomarna.

Malaria är en typ av parasit som bärs av myggor som kan leda till döden (cirka 660 000 personer per år) eller i alla fall få någon att känna sig vid dödsdörren. Malaria gör sitt smutsiga arbete genom att invadera röda blodkroppar och reproducera. Efter några dagar brister nya malariaparasiter ut ur den bebodda blodcellen och förstör den. De invaderar sedan andra röda blodkroppar. Denna cykel fortsätter tills parasiterna stoppas genom behandling, kroppens försvarsmekanismer eller dödsfall. Denna process orsakar blodförlust och försvagar lungorna och leveren. Det ökar också blodpropp, vilket kan gnälla en koma eller anfall.

Sickle cellanemi orsakar förändringar i form och smink av röda blodkroppar, vilket gör det svårt för dem att strömma genom blodflödet och leverera adekvata syrgasnivåer. Men eftersom blodcellerna muteras förvirrar de malariaparasiten, vilket gör det svårt att fästa och infiltrera blodcellerna. Följaktligen är de som har siglceller naturligt skyddade mot malaria.

Du kan få anti-malaria fördelarna utan att egentligen ha seglceller, så länge du är bärare av sicklecellgenen. För att få sickle cellanemi måste en person erva två kopior av den muterade genen, en från varje förälder. Om de bara får en, har de tillräckligt med onormalt hemoglobin för att motstå malaria men kommer aldrig att utveckla fullfjädrad anemi.

På grund av sitt starka skydd mot malaria har seglcellerna blivit mycket naturligt utvalda i områden i världen där malaria är utbredd, med så mycket 10-40 procent av de som bär mutationen.

7Tolerans för kallhet

Fotokrediter: Ansgar Walk

Inuits och andra befolkningar som lever i intensivt kalla miljöer har anpassat sig till ett extremt livsätt. Har dessa människor helt enkelt lärt sig hur man överlever i dessa miljöer, eller är de på något sätt biologiskt annorlunda?

Kallboende har olika fysiologiska svar på låga temperaturer jämfört med dem som bor i mildare miljöer. Och det verkar som om det kanske finns en del genetisk komponent för dessa anpassningar, för även om någon flyttar till en kall miljö och lever där i årtionden, når deras kroppar aldrig helt samma anpassningsnivå som infödingar som levt i miljön för generationer.Forskare har till exempel funnit att inhemska sibirier är bättre anpassade till förkylningen även i jämförelse med icke-inhemska ryssar som bor i samma samhälle.

Personer med ursprung i kalla klimat har högre basala metaboliska hastigheter (cirka 50 procent högre) än de som är vana vid tempererade klimat. Dessutom kan de bibehålla sina kroppstemperaturer bättre utan att skaka och ha relativt färre svettkörtlar på kroppen och mer i ansiktet. I en studie testade forskare olika raser för att se hur deras hudtemperaturer förändrades när de utsattes för kyla. De fann att inuitsna kunde upprätthålla den högsta hudtemperaturen hos någon testad grupp, följt av andra indianer.

Dessa typer av anpassningar förklarar delvis varför aboriginal australiensiska kan sova på marken under kalla nätter (utan skydd eller kläder) utan några dåliga effekter och varför Inuits kan leva mycket av sitt liv i underhettemperaturer.

Människokroppen är mycket bättre anpassad till värme än för kallt, så det är ganska imponerande att människor lyckas leva alls i frysande temperaturer, än mindre trivs.

6Optimerad för hög höjd

De flesta klättrare som har gjort det till toppen av Mt. Everest skulle inte ha gjort det utan en lokal Sherpa guide. Otroligt, Sherpas reser ofta före äventyrarna att sätta rep och stegar, precis så de andra klättrarena har en chans att klara upp de branta klipporna.

Det finns ingen tvekan om att tibetaner och nepaleser är fysiskt överlägsen i denna höghöjdsmiljö, men vad är det som gör det möjligt för dem att arbeta kraftigt i syreutarmade förhållanden, medan vanliga människor måste kämpa för att bara leva?

Tibetaner bor på en höjd över 4000 meter (13.000 ft) och är vana vid andningsluft som innehåller cirka 40 procent mindre syre än vid havsnivå. Under århundradena kompenserade sina kroppar för denna miljö med låg syre genom att utveckla större kistor och större lungkapacitet, vilket gör det möjligt för dem att andas in mer luft med varje andning.

Och till skillnad från lowlanders vars kroppar producerar mer röda blodkroppar när de är i lågt syre har människor med hög höjd utvecklats för att göra exakt motsatsen - de producerar färre röda blodkroppar. Detta beror på att även om en ökning av röda blodkroppar tillfälligt kan hjälpa en person att få mer syre i kroppen, blir blodet tjockare över tid och kan leda till blodproppar och andra potentiellt dödliga komplikationer. På samma sätt har Sherpas bättre blodflöde i hjärnan och är generellt mindre mottagliga för höjdsjuka.

Även när de bor på lägre höjder bibehåller tibetaner fortfarande dessa egenskaper, och forskare har funnit att många av dessa anpassningar inte bara är fenotypa variationer (det vill säga skulle vända på låga höjder) men är genetiska anpassningar. En särskild genetisk förändring inträffade i en DNA-sträck som är känd som EPAS1, vilken kodar för ett reglerande protein. Detta protein detekterar syre och kontrollerar produktionen av röda blodkroppar och förklarar varför tibetaner inte överproducerar röda blodkroppar när de saknar syre, som vanliga människor.

Han-kineserna, tibetans låglandsrelaterade släktingar, delar inte dessa genetiska egenskaper. De två grupperna skilde sig från varandra för omkring 3000 år sedan, vilket innebär att dessa anpassningar inträffade på bara cirka 100 generationer - en relativt kort tid när det gäller evolutionen.

5Munity till hjärn sjukdom

Om vi ​​behövde en annan anledning att undvika kannibalism är det inte särskilt bra att äta vår egen sort. Förenta folket i Papua Nya Guinea visade oss så mycket i mitten av 20-talet när deras stam led genom en epidemi av Kuru-en degenerativ och dödlig hjärnsjukdom som spreds genom att äta andra människor.

Kuru är en prionsjukdom relaterad till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) hos människor och bovin spongiform encefalopati (galen ko sjukdom). Liksom alla prionsjukdomar dekimerar kuru hjärnan och fyller den med svampliknande hål. Den infekterade lider av en minskning av minne och intellekt, personlighetsförändringar och anfall. Ibland kan människor leva med en prionsjukdom i flera år, men i fallet med kuru dör de drabbade vanligtvis inom ett år av att visa symtom. Det är viktigt att notera att, även om det är mycket sällsynt, kan en person arva en prionsjukdom. Däremot sprids sjukdomen oftast genom att äta en smittad person eller ett djur.

Ursprungligen visste antropologer och läkare inte varför kuru spred sig över Fore stammen. Slutligen, i slutet av 1950-talet, upptäcktes att infektionen överfördes vid livslängder, där stammedlemmar skulle konsumera sina avlidna släktingar ur respekt. Mestadels deltog kvinnor och småbarn i den kannibalistiska ritualen. Följaktligen var de de som främst drabbades. Innan begravningsövningen var förbjuden hade vissa Fore-byar nästan inga unga kvinnor kvar.

Men inte alla som utsattes för kuru dog av det. Överlevande hade en ny variant i en gen som heter G127V som gjorde dem immun mot hjärnans sjukdom. Nu är genen utbredd bland Fore och omgivande människor, vilket är överraskande eftersom kuru bara dyka upp i området runt 1900. Denna incident är ett av de starkaste och senaste exemplen på naturligt urval hos människor.

4Golden Blood

Även om vi ofta berättas att typ O blod är en universell blodtyp som alla kan ta emot, så är det inte så. Faktum är att hela systemet är lite mer komplicerat än många av oss inser.

Medan de flesta av oss är medvetna om de åtta grundläggande blodtyperna (A, AB, B och O-vardera kan vara positiva eller negativa) finns det för närvarande 35 kända blodgruppssystem, med miljontals variationer i varje system.Blod som inte faller in i ABO-systemet anses vara sällsynt, och de som har sådant blod kan finna det utmanande att lokalisera en kompatibel givare när det behövs en transfusion.

Det finns fortfarande sällsynt blod, och då finns det verkligen sällsynt blod. För närvarande är den mest ovanliga typen blod känt som "Rh-null". Som namnet antyder innehåller det inga antigener i Rh-systemet. Det är inte så ovanligt att en person saknar några Rh-antigener. Exempelvis har personer som inte har Rh D-antigenet "negativt" blod (t ex A-, B- eller O-). Ändå är det extremt ovanligt att någon inte har ett enda Rh-antigen. Det är så ovanligt att forskare bara har stött på 40 eller så individer på planeten som har Rh-null blod.

Vad som gör detta blod ännu mer intressant är att det totalt slår O blod i form av att vara en universell givare, eftersom även O-negativt blod inte alltid är kompatibelt med andra typer av sällsynt negativt blod. Rh-null fungerar dock med nästan vilken typ av blod som helst. Detta beror på att vi vid mottagandet av en transfusion sannolikt kommer att avvisa blod som innehåller antigen som vi inte äger. Och eftersom Rh-nullblod har noll Rh, A eller B antigener, kan det ges till praktiskt taget alla.

Tyvärr finns det bara cirka nio givare av detta blod i världen, så det används bara i extrema situationer. På grund av sitt begränsade utbud och enorma värde som en potentiell livräddare har vissa läkare hänvisat till Rh-null som "gyllene" blod. I vissa fall har de även spårat anonyma givare (ett stort nej) för att begära ett prov.

De som har Rh-null-typen har utan tvekan en bittersjukt existens. De vet att deras blod är bokstavligen en livräddare för andra med sällsynt blod, men om de själva behöver blod, är deras alternativ begränsade till donationer av bara nio personer.

3Crystal-Clear Underwater Vision

Fotokredit: Ronnakorn Potisuwan

De flesta djurens ögon är utformade för att se saker under vattnet eller i luften - inte båda. Det mänskliga ögat är förstås skickligt att se saker i luften. När vi försöker öppna våra ögon under vattnet ser sakerna suddigt ut. Detta beror på att vattnet har en liknande densitet mot vätskorna i våra ögon, vilket begränsar mängden refraderat ljus som kan passera in i ögat. Låg brytning motsvarar fuzzy vision.

Den kunskapen gör det allt mer överraskande att en grupp människor, som kallas Moken, har förmågan att se klart under vattnet, även i djup upp till 22 meter.

Moken spenderar åtta månader på året på båtar eller stilthus. De återvänder bara till land för att få väsentliga föremål, som de förvärvar genom byte av mat eller skal samlade från havet. De samlar resurser från havet med traditionella metoder, vilket innebär att inga moderna fiskestänger, masker eller dykutrustning. Barn är ansvariga för att samla mat, som musslor eller havgurkor, från havsbotten. Genom denna repetitiva och konsekventa uppgift kan ögonen nu ändra form när undervatten för att öka ljusbrytningen. Således kan de lätt skilja mellan ätliga musslor och vanliga stenar även när många meter under vatten.

När de testades hade Moken-barnen undervattensvision dubbelt så skarpa som europeiska barn. Det verkar dock som om det här är en anpassning som vi alla kan ha om vår miljö kräver det, eftersom forskare har utbildat europeiska barn att utföra undervattensuppgifter så framgångsrikt som Moken.

2Super-täta ben

Att bli gammal kommer med en mängd fysiska problem. En vanlig sådan fråga är osteoporos, förlust av benmassa och densitet. Detta leder till oundvikliga benfrakturer, brutna höfter och hunched spines - inte en trevlig öde för någon. Ändå är det inte alla dåliga nyheter, eftersom en grupp människor har en unik gen som kan hålla hemligheten att bota osteoporos.

Genen finns i Afrikaners befolkning (sydafrikaner med nederländska ursprung), och det får människor att få benmassa i hela sitt liv istället för att förlora den. Mer specifikt är det en mutation i SOST-genen, som kontrollerar ett protein (sclerostin) som reglerar bentillväxten.

Om en Afrikanare ärver två kopior av den muterade genen, utvecklar de störningssklerosteosen, vilket leder till svår benöverväxt, gigantism, ansiktsförvrängning, dövhet och tidig död. Självklart är den sjukdomen mycket värre än osteoporos. Men om de bara ärva en kopia av genen, får de inte sklerosteos och har helt enkelt speciella ben i hela livet.

Även om heterozygotiska bärare av genen för närvarande är de enda som åtnjuter fördelarna studerar forskare Afrikaners DNA med hopp om att hitta sätt att vända osteoporos och andra skelettstörningar i den allmänna befolkningen. Baserat på vad de har lärt sig hittills har de redan börjat kliniska studier på en sclerostininhibitor som kan stimulera benbildning.

1Need Little Sleep

Om det någonsin verkar som om vissa människor har fler timmar i sin dag än du gör, visar det sig att de bara kanske - åtminstone mer vakna timmar. Det beror på att det finns ovanliga individer som kan arbeta på sex eller färre timmar av ögonblick en natt. Och de får inte helt enkelt genom att de trivs på denna begränsade sömn, medan många av resten av oss fortfarande drar oss ur sängen efter att ha snoozed i åtta sola timmar.

Dessa människor är inte nödvändigtvis hårdare än resten av oss, och de har inte utbildat sina kroppar för att fungera på mindre sömn. Istället har de en sällsynt genetisk mutation av genen DEC2, vilket gör att de fysiologiskt behöver mindre sömn än den genomsnittliga personen.

Om normala sömnare skulle hålla sig till sex eller färre timmars sömn, skulle de börja omedelbart uppleva negativa effekter. Kronisk sömnberövning kan även leda till hälsoproblem, inklusive allvarliga sådana som högt blodtryck och hjärtsjukdom. De som har DEC2-mutationen har inga problem i samband med sömnstörelse, trots den begränsade tiden är huvudet på kudden. Även om det kan tyckas konstigt att en enda gen kan förändra det vi tror är ett grundläggande mänskligt behov, tror de som studerar DEC2-mutationen att det hjälper människor att sova mer effektivt med mer intensiva REM-stater. Tydligen, när vi har bättre sömn, behöver vi mindre av det.

Denna genetiska anomali är utomordentligt sällsynt och förekommer endast hos mindre än 1 procent av självutnämnda kortslungare. Så, chansen är, även om du tror att du har det, gör du förmodligen inte.