10 Mer bisarra och fascinerande medicinska taler

Från mirakulösa överlevande till bisarra medicinska sjukdomar kryper medicinska världen med häpnadsväckande berättelser. Här är bara ett urval av de många historier som det medicinska samhället har att erbjuda. Gärna lägga till dina egna häpnadsväckande medicinska berättelser i kommentarerna ...

10

trimetylaminuri

Thimethylaminuria är en sällsynt metabolisk sjukdom som orsakar defekten i ett visst enzym som bryter ner trimetylamin, en förening som frigörs av proteinförtunnande bakterier, som lever i vår mage. Lider börjar sedan släppa upp föreningen genom sin svett, urin och andra kroppsvätskor. Resultatet? En långvarig kroppsluk som påminner om ruttna fiskar, vilket därigenom ger sjukdomen sitt mer kända smeknamn "fiskluftsyndrom". De dåliga nyheterna? Sjukdomen är obotlig. De goda nyheterna? Bortsett från lukten har sjukdomen ingen annan synlig effekt på kroppen (inte räknar den psykologiska effekten som sjukdomen har på sina offer) och lukten kan kontrolleras av en lågprotein diet som begränsar intaget av kolin, en amino syra som kan ge upphov till lukt (även om det har funnits fall där detta inte har någon effekt på symtomen).

Intressant fakta: I William Shakespeare-spelet "The Tempest" uppvisade en av sina karaktärer, Caliban, den socialt avvisade ön bosötten symptom på fisk-luktsyndrom, vilket framgår av följande linjer: "Vad har vi här? En man eller en fisk? Död eller levande? Han luktar som en fisk; en mycket gammal och fiskliknande lukt ... "som kan föreslå att störningen var känd vid den tiden. I själva verket hände det första registrerade fallet av trimetylaminuri i medicinsk litteratur på 1970-talet.

9

Överlevde rabies utan vaccination

Jeanna Giese, av Fon du Lac, Wisconsin, tvingade medicinska odds genom att vara den första personen som överlevde rabies utan vaccination år 2004. Den då 15-åriga tjejen blev smittad med viruset när hon blev biten av en fladdermus , men eftersom såret hon var långsam, sökte hon inte läkarvård fram till trettio sju dagar senare när viruset började attackera hennes kropp. Sjukdomen fortskred sig så fort att hon vid den tidpunkt då hon togs in och diagnostiserades vid Barnsjukhuset i Wisconsin i Milwaukee var i en nära-staten koma. Men istället för att ge upp sig bestämde sig Rodney Willoughby, en smittsam specialist på sjukhuset, att han skulle försöka en ny behandling på Giese för att rädda hennes liv. Behandlingen innebar att hon fick en cocktail av droger som skulle inducera en koma, för att bevara hennes hjärna från viruset. Detta skulle ge Giese immunsystem tid att bekämpa den dödliga sjukdomen, samtidigt som hon fick en chans att överleva. Den riskabla behandlingen fungerade dock och trettio dagar senare blev hon deklarerad rabiesfri. Även om behandlingen lämnade Giese med viss hjärnskada, svarade flickan på rehabiliteringsbehandling och återhämtade sig snabbt, till överraskning för sina läkare.

Intressant fakta: Den experimentella behandlingen som användes för att bota Giese, kallad Milwaukee-protokollet, är för närvarande under försök, och hittills har två patienter av tjugofem härdats. Det hade dock förekommit några kontroverser angående Giese överlevnad under behandlingen, varav en är att Giese smittades med en svagare rabiesform, vilket väsentligt påverkat hennes svar på behandlingen.

8

Konstant Eater

Lizzie Velasquez från Austin, Texas, lider av en extremt sällsynt, men ändå att bli diagnostiserad sjukdom som hindrar henne från att gå ner i vikt. Som ett resultat har hon nästan noll kroppsfett och hon behöver äta en liten måltid varje femton minuter för att bara vara frisk. Oorganiseringen lämnade också henne med ett försvagat immunförsvar och blindhet i ett öga. Endast två andra människor i världen är kända för att ha detta bisarra syndrom, vilket gav Velasquez ett visat, skelettutseende. Trots allt har sjukdomen inte hindrat Velasquezs vilja att leva. Hon studerar för närvarande kommunikation vid Texas State University och lever ett mycket aktivt liv. Hon vill vara en motiverande talare som inspirerar andra att leva livet till fullo, som hon gör. Hon har skrivit en självbiografi, som ska släppas i september. "Gud gjorde mig som jag är av en anledning och jag skulle aldrig förändra det," skriver hon. "Jag leder ett normalt liv så mycket som möjligt och hanterar stötarna i vägen när de kommer med, mitt huvud hålls högt och ett leende på mitt ansikte!"

Intressant fakta: I ett försök att diagnostisera hennes mysterium, har Velasquez gått med i en genetisk studie som drivs av professor Abhimanyu Garg från University of Texas. Garg misstänkta Velasquez kan ha en form av neonatal progeroid syndrom, vilket orsakar "accelererad åldrande, fettförlust från ansikte och kropp och vävnadsdegenerering." För mer information besök Lizzies webbplats.

7

Baby med en "Mask"

En 14 månader gammal pojke från Hunan, Kina, föddes med en tvärgående ansikts klyft som passerade hans ansikte från öra till öra, delade ansiktet i två delar och gav honom en illusion att han bär en mask. Orsaken till barnets defekt (namngiven Kangkang) är fortfarande obestämd, men en infektion kan vara den skyldige. Även om behandlingen för att rätta klyftan är oerhört dyr, kunde Kangkangs familj lyckligtvis komma med den 300-400 000 yen som behövs för operationen. Avbildad ovan är en mycket mildare form av samma sjukdom.

Intressant fakta: Facial klyftor är relativt sämre som klyvda läppar och palates, men de har liknande ursprung: de orsakas av ofullständig smältning av barnens ansiktsben under konceptionen.

6

Tre babyer från två livmoder

Hannah Kersey i Northam, Devon, England, föddes med livmoderdelfyser, en missbildning av reproduktionsorganen som resulterade i att hon hade två livmoder.I december 2006 tvingade Kersey odds på 25 miljoner till en genom att ge tre friska tjejer från hennes två livmoder. Identiska tvillingar Ruby och Tilly levererades från en livmoder, medan Grace blev avlämnad från den andra. Medan samtidig graviditet hos de två livmoderna hos kvinnor med livmoderdelfer kan ske (70 fall registrerades) var Kersey triplettfödelse en medicinsk första.

Intressant fakta: Kvinnor med livmoderdelfyser är ofta asymtomatiska, vilket betyder att de inte är medvetna om deras tillstånd tills de undersöks medicinskt. Vid graviditeter av kvinnor med detta tillstånd är för tidig födelse ganska vanlig. I Kersey fall kom tripplarna sju veckor i förtid.

5

Lever Baby

Ncise Cwayita, från Sydafrika, födde en hälsosam 2,8 kilo baby flicka, trots att hon utvecklade, inte i mors mammas liv, utan i hennes lever. Den märkliga graviditeten trodde vara orsakad av att embryot faller ur äggledaren och fäster sig vid hennes lever (det kallas extrauterin graviditet). Eftersom levern är en rik matkälla för embryot fortsatte den att gestate som normalt, eftersom den skyddas av moderkakan. Även om barn utvecklade ur livmodern ofta dör inom några veckor, verkar flickvännen Nhlahla ("lycka" i Zulu) vara helt frisk.

Intressant fakta: Det har bara funnits fjorton dokumenterade fall av spädbarn som upptas i deras mammas lever. Av dessa fall överlevde endast fyra graviditeten (inklusive Nhlahla).

4

Förlorad hud

Efter en tio dagars kurs av Bactrim, ett mycket vanligt antibiotikum, för att behandla en sinusinfektion, Sarah Yeargain, från San Diego, Kalifornien, blev chockad när hennes hud plötsligt började sluga av hennes kropp. "Jag började få lite mindre svullnad och missfärgning i mitt ansikte och det utvecklades till blåsor på läppar och svullnad i ögonen. Det gick sedan fram i blåsor över hela mitt ansikte och bröst och armar, säger Yeargain. Två dagar senare, vid San Diego Regional Burn Center vid University of California, förlorade hon huden på hela hennes kropp, inklusive hennes inre organ och membran på ögonen, munnen och halsen. Läkare gav henne en smal chans att överleva, men efter att ha täckt hela kroppen med transcyte, en konstgjord hudbyte och vissa mediciner för att kontrollera den inre blödningen, återhämtade Yeargain mirakulöst. Inom en vecka senare växte hennes hud tillbaka. Det anses att orsaken till Yeargains dramatiska hudförlust är toxisk epidermal nekrolys, som i grunden är en allvarlig allergisk reaktion mot antibiotikan hon tog.

Intressant fakta: Fans av TV-serien "House, M.D." kan komma ihåg det andra till sista avsnittet av säsong 5 (med titeln "Under min hud"), där en patient uppvisade toxisk epidermal nekrolys under hemmet och hans sjukvårdslag.

3

Nycklar i hjärnan

I september 2008 gjorde den 17-månaders gamla Nicholas Holderman från Kentucky en förvånansvärt snabb återhämtning efter en freakolycka där barnet hade en uppsättning bilnycklar impaled till sin hjärna. Småbarnet lekte med sina två äldre bröder när han på något sätt föll på nycklarna. En av nycklarna drog sitt ögonlock och gjorde det hela vägen till sin hjärna. Föräldrarna Staci och Chris, varnade med sitt skrik, gick genast för att se vad som hände och var chockad över vad de såg. Mamman ringde omedelbart 911, och Nicholas helikopterades till en medicinsk enhet. Läkemedlet lyckades ta bort nyckeln framgångsrikt, utan skada på hjärnan, och även om ögat var sönder, var Nicholas syn helt opåverkad.

Intressant fakta: En ganska liknande men mindre allvarlig händelse inträffade vid en restaurang i Minnesota i juli 2007, där en ovannämnd pojke av misstag föll på gaffeln han höll. Lyckligtvis gick gaffeln bara igenom och ut ur näsan, och den togs bort med framgång med liten skada på ansiktet.

2

Huvudanslutet

Den 12 juli 2002 var 18-årige Marcos Parra inblandad i en bilolycka som lämnade sin skalle bokstavligen åtskild från sin cervicala ryggrad, i ett tillstånd som kallades interntäckning. Bara ligamenten på hans nacke förbinder hans huvud med sin kropp, men hans ryggmärg och artärer var intakta. En medicinsk grupp ledd av doktor Curtis Dickman (bild ovan), en neurokirurg vid St Josephs sjukhus i Phoenix, Arizona, räddade sitt liv genom att utföra en radikal, banbrytande operation där två kirurgiska skruvar användes för att fästa Parras huvud mot hans ryggrad. Förvånansvärt fungerade den riskabla operationen, och Parra återhämtade sig helt. Sedan dess har Dickmans team framgångsrikt utfört samma operation på två andra patienter.

Intressant fakta: Det finns en liknande historia till detta. Ricky Barker dödades också internt efter en olycka i 2004 där cykeln han körde kolliderade med en bil. Tre månader senare gick Barker ut ur sjukhuset med endast en förlamad vänstra arm, en halt och ett hål i halsen (så att han kunde andas) för att påminna honom om den olycka som nästan tog sitt liv.

1

Tjejen som inte ålder

Brooke Greenberg i Reisterstown, Maryland, har baffled den medicinska världen på grund av hennes mystiska tillstånd. Brooke, som bara blev sjuan i januari i januari, har fortfarande ett barns fysiska utseende och mentala förmåga. Hon är bara 30 cm (76 cm) lång och väger ca 16 pund (7,3 kg) och hennes mentala ålder beräknas vara ungefär samma som ett 9 till 12 månader gammalt barn. Hon har inte lärt sig att prata ännu. Forskare, som har kallat Brooke syndrom X, tror att hennes abnormitet orsakas av en defekt i generna som styr hennes kropps åldrande."Det har varit väldigt små förändringar i Brooke hjärna ... Olika delar av hennes kropp, snarare än att alla befinner sig i samma skede, verkar vara kopplade", säger Dr. Richard Walker vid University of South Florida College of Medicine, av Brooke åldringsprocessen. Vetenskapsmännen ser dock Brooke skick som en möjlighet för dem att studera den mystiska processen med åldrande. Walker, som redan har publicerat ett papper om Brooke's sjukdom, sa: "Vår hypotes är att hon lider av skador i genen eller generna som samordnar hur kroppen utvecklas och åldras. Om vi ​​kan använda hennes DNA för att hitta den mutantgenen så kan vi testa den i laboratoriedjur för att se om vi kan byta om och avbryta åldringsprocessen efter vilja. Bara möjligen kan det ge oss en möjlighet att svara på frågan om varför vi är dödliga. "

Intressant fakta: När specialister började avkoda Brooke DNA-sekvensen upptäckte de att vissa gener i samband med DNA-reparation var normala. Muterade kopior av dessa gener anses vara ansvariga för "snabb åldrande" störningar som progeri och Werner syndrom.