10 konstiga genetiska fakta

Bland de stora upptäckterna i 1900-talet var det av DNA: s roll i ärftligheten och livets upprätthållande. Var och en av våra celler innehåller nästan två meter (6,5 ft) av DNA som spolades inuti den. Studien av DNA fortsätter, men några av upptäckterna hittills har varit lite konstiga.

10 Hybrid Vigor

Vi vet alla farorna med inavel och det är nog inte bäst att gifta oss med en nära släkting. Charles II, Spaniens kung i slutet av 1600-talet var så inavlad att han i stället för de vanliga åtta farföräldrarna bara hade fyra. En blick på hans porträtt och biografi visar att det inte var en bra idé.

Men något intressant händer när du uppfödar två inavlade individer från olika familjer tillsammans. Avkomman av en sådan matchning visar ofta en fysisk nivå som ligger bra över antingen föräldern, och ibland större än den allmänna befolkningen. Denna effekt kallas heteros eller hybridkraft. Vad som verkar hända är att för en inavlad individ att överleva måste de ha några värdefulla egenskaper för att kompensera de skadliga. En individ som har blivit inavlad från en annan familj kommer att ha olika uppsättningar gener. Korset kommer att dra nytta av de goda dominerande egenskaperna och gömma de negativa recessiva egenskaperna. Detta förklarar också den nuvarande trenden av korsfödda renrasiga hundar.

9 epigenetika

Just när du tror att du har genetik utestängd, uppstår en ny uppsättning komplikationer. Du ärver en kopia av en gen från din mamma och en från din pappa, och du skulle tro att de skulle interagera i en fin, jämn stil. Tyvärr är ojämlikheten mellan könen mer än huddjup.

Epigenetik är studien av de förändringar som kan göras till DNA utan att ändra själva DNA-sekvensen. Kemiska modifieringar av DNA kan göra en gen mer eller mindre aktiv. Denna imprinting, som den kallas, kan ha stora effekter på avkommans hälsa. Två störningar - Angelman syndrom och Prader-Willi syndrom - orsakas av arv av samma genetiska information, men de har mycket olika symtom. Samma DNA-sekvens orsakar olika effekter, och allt beror på vem du ärver den DNA-delen från. Om DNA är från din mamma, kommer du att utveckla Prader-Willi syndrom. Om DNA är från din far, kommer du att utveckla Angelman syndrom.

8 Mosaicism

Det sägs ofta att DNA i alla våra celler är detsamma. Detta är i stort sett sant, utom i fallet med mutationer. Om en mutation inträffar när ett embryo är ungt, säg åtta eller 16 celler, kommer alla avkomna från den muterade cellen att ärva mutationen. Detta leder till att fläckar av den vuxna organismen har mutationen medan andra inte gör det. Detta kan leda till synliga förändringar, såsom fläckar av färgad hud eller hår, eller lokaliserade sjukdomar. Hos människor kan det vara möjligt att se ränder (som kallas Blaschkos linjer) som uppstår när två färgade celltyper utvecklas tillsammans.

Ibland händer det att två embryon i livmodern kommer att smälta i ett tidigt utvecklingsstadium. Cellerna i de två embryonerna minglar och utvecklas som en enskild individ. Den där organismen kommer då att ha två uppsättningar DNA. På grund av cellmigration i embryonutveckling kommer den resulterande organismen att sluta med fläckar av varje typ av cell. I detta fall av mosaicism kallas organismen som en chimär.

7 upprepningar

Proteiner kodas för i DNA i sektioner av tre baspar i längd (kodoner). När DNA kopieras finns det en korrekturläsningsprocess som säkerställer att kopian är densamma som originalet. Mutationer uppstår när ett misstag glider genom korrekturläsningen, en händelse som bara händer om en gång varje flera miljoner baspar. Men vissa platser är mer benägna att samla mutationer än andra. Ibland finns det upprepade körningar av samma kodon, som kallas trinukleotidrepetitioner. Dessa gör det svårare för korrekturläsningsmekanismen.

I Huntingtons sjukdom har den aktuella genen ett antal körningar av CAG i sin kod. Om man kopierar en extra uppsättning CAG-baspar, kan korrekturläsningsmekanismen missa det, eftersom det finns CAG-upprepningar på båda sidor. Som ett resultat, när proteinet produceras, har det en extra aminosyra i den. Lyckligtvis finns det viss flexibilitet i proteinet vilket möjliggör vissa tillägg. Endast när längden på mutationen når en kritisk längd visar sjukdomen. Och eftersom misstag ackumuleras med varje generation, verkar Huntingtons sjukdom bli värre från förälder till barn.

6 Viral Integration

Känner du dig lite viral idag? Om du gjorde det skulle jag inte bli förvånad. Cirka 8 procent av ditt DNA härrör från virus som invaderade dina förfäder genomes och lämnade aldrig. Vissa virus-retrovirus-replikera genom att sätta in deras DNA i sina värdar. Kopior görs sedan och viruset sprider sig. Men ibland när viruset integreras uppträder en mutation som avaktiverar det. Detta "döda" viruset förblir sedan inom genomet och kopieras varje gång cellen är. Om viruset integreras med en cell som en dag kommer att bilda ett ägg eller en spermiecell, kommer den att vidarebefordras till varje cell i avkomman. På så sätt byggs inbyggda virus upp i genen över tiden.

Eftersom det integrerade viruset kan överföras till alla avkommor, är det möjligt att kartlägga utvecklingen genom närvaron av ett deaktiverat virus. Om ett virus kom in i genomet ganska nyligen, skulle endast mycket nära besläktade arter ha det. Om den kom in för länge sedan, skulle många relaterade arter dela den. En sådan virusrester har hittats hos nästan alla däggdjur och anses ha kommit från en infektion för 100 miljoner år sedan.

5 hoppande gener

Nu är det trevligt väder som slår oss på norra halvklotet, det är dags att städa ut grillen. Men innan du äter din majs på coben, ta en bra titt på det. Det kan bara vinna dig ett Nobelpris.Ibland kommer majskärnor att visa en rad färger, även om de delar samma genetik. Barbara McClintock upptäckte att denna färgförändring orsakades av att en del av genomet avlägsnades vid vissa utvecklingsstadier. Dessa transposerbara element, som kallas transposoner eller "hoppande gener", har hittats genom många genomer. De är väsentligen sekvenser av DNA som tillåter strängen att skäras, en del av DNA avlägsnas och strängen repareras utan det borttagna DNA-stycket.

Att ha bitar av ditt genom som hoppar in och ut bör vara farligt, och många sjukdomar är verkligen kopplade till hoppande gener. Men nästan hälften av det mänskliga genomet är kopplat till dessa transposerbara element. Var kom de ifrån? De kom troligen från våra virala vänner som aldrig lämnade. Forskare försöker fortfarande ta reda på varför dessa instabilitetsområden har bevarats, men det verkar som möjligt att de tillåter omorganisation och innovation i genomet.

4 Neofunktionalisering

Det mänskliga genomet innehåller någonstans runt 20 000 gener som kodar för proteiner. Många av generna är mycket, väldigt lik varandra och är tydligt muterade versioner av varandra. Genom att jämföra sekvenserna av gener är det möjligt för forskare att göra exakta gissningar om vad en gen gör. Men hur slutade vi med kopior av gener att mutera?

Det verkar troligt att transposerbara delar spelat en roll. Om en sektion av DNA hoppar ut efter att den har kopierats och skär in i den nya DNA-strängen, så har vi två kopior av samma gen. Mutationer är ofta dödliga, men om du har två gener att leka med kan man mutera fritt så länge som den andra förblir aktiv. Detta gör det möjligt för en gen att utvecklas för att uppfylla en ny roll. Detta kallas neofunctionalization.

3 Custom DNA

Alla livsformer på jorden delar samma grundläggande genetiska struktur. Samma fyra baser - DNA-byggnadsblocken hittas därhelst livet hittas. Det finns två alternativ som kan förklara varför detta är så. Antingen är dessa de enda fyra baserna som kan användas för att bilda stabilt DNA, eller det fanns en enda förekomst av livsformning och alla efterkommande ärvade användningen av dessa fyra baser.

För att testa dessa analoger skapades kemikalier med nästan samma struktur som de ursprungliga baserna. Efter att ha givit dessa analoger till celler upptäcktes det att de inkorporerades i DNA. DNA som bildades på detta sätt hade struktur och funktion som var mycket lik naturlig DNA. Detta resultat tyder på att DNA som vi alla använder är i huvudsak resultatet av ett val som gjorts för miljarder år sedan av vår första förfader.

2 kromosom omarrangering

Kromosomer är de stora delarna av DNA i vilka genomet av eukaryota organismer är organiserade. Människor har 23 par kromosomer, och chimpanser har 24 par. Om människor är relaterade till chimpanser, hur kan vi ta hänsyn till denna skillnad? Vi kunde förutsäga att två av chimpanskromosomerna smälte vid någon tidpunkt efter chimpanser och människor divergerade. När vi tittar på mänsklig kromosom 2 ser den mycket ut som två kortare chimpanser kromosomer. Kromosom 2 har även två uppsättningar funktioner, där andra kromosomer bara har en. Hur kunde detta hända?

När kromosomer kopieras, genomgår de ofta en rekombinationsprocess. Detta är byte av liknande områden mellan par av kromosomer. Detta tjänar ett evolutionärt syfte genom att det blandar upp DNA för att möjliggöra större variation. Det går emellertid ibland fel, och bytet sker mellan felpar av kromosomer. Detta kan orsaka sjukdomar och ibland säkrar hela kromosomer. Vid något tillfälle tidigare hände detta till vår förfader, och det gav oss vår mycket stora kromosom 2 och satte oss på vår nuvarande evolutionära väg.

1 treåriga barn

Det mänskliga genomet består av allt DNA som finns i våra cellers kärnor. Det finns emellertid en annan DNA-källa inom våra kroppar. Mitokondrier är våra cellers krafthus. Det anses att mitokondrier faktiskt är enkla celler som invaderade våra celler vid någon tidpunkt i det avlägsna förflutna. Detta har föreslagits eftersom mitokondrierna behåller sitt eget DNA och replikerar på egen hand.

När ett embryo bildar, ärver det det halva genomet från sin mor och hälften från sin far. Men alla mitokondrier är från moderns ägg. Om en mutation har inträffat i dessa mitokondrier, kommer alla de resulterande avkommans mitokondrier att muteras. Detta är ofta dödligt. För att stoppa detta händer, har en potentiell behandling utvecklats som väsentligen skulle skapa en baby med tre föräldrar.

En sperma skulle befrukta moderns ägg som normalt, men då kommer kärnan som bildas att avlägsnas från den embryonala cellen och placeras i ett ägg som har fått sin kärna borttagen. Denna cell skulle därför ha DNA från sin mamma och pappa, och även mitokondrier från en tredje person.