Topp 10 genetiska upptäckter som ses för första gången

Topp 10 genetiska upptäckter som ses för första gången (Hälsa)

Som nyskapande teknik utforskar DNA-världen, blir det klart att gener inte bara är för arveliga drag. De reagerar och förändras till yttre stimulans, och känslomässigt trauma ärr dem.

Stulna gener kan till och med skynda sig längs evolutionen. Under de senaste tiderna har de förstklassiga studierna gett upphov till dåliga nyheter för utbildning och husdjur samt banbrytande framgång för tidigare obehandlade sjukdomar.

10 Choklad Labradors krympande livspan

Fotokrediter: Telegrafen

Labradorer är fortfarande en av de mest populära raserna. Efter de svarta och gula hundarna är chokladlabradorer det mest eftertraktade. Efterfrågan på hundarna kan dock döda dem.

Deras vackra brunrockar är resultatet av recessiva gener. Det innebär att båda föräldrarna måste ha den recessiva chokladgenen för att producera en chokladkull. Som ett resultat torkar genpoolen upp.

2018, en massiv veterinärstudie i Förenade kungariket mätte hälsan hos alla typer av Labradorer. Resultaten visade att den bruna sorten dog tidigare. I genomsnitt levde icke-choklad Labradors nästan 15 månader längre till en mogen ålder av 12,1 år.

Den unika studien bestämde också att de krympande chokladgenerna var mer utsatta för allvarliga sjukdomar. Uppfödning för denna attraktiva färg tycktes ha koncentrerade gener med högre risk för öron- och hudsjukdomar. Dessa kan läggas till de genetiska problemen som alla Labradorer är benägna att ha, inklusive överödande och gemensamma tillstånd.

Eftersom bara en bråkdel av världens choklad Labradors analyserades finns det en chans att antalet hundar med allvarliga problem ännu är högre.

9 Autolykiviridae

Fotokredit: sciencealert.com

I 2018 analyserade forskare havsvatten utanför Massachusetts. Vad de upptäckte lade till ett skrämmande kapitel i boken om virus. Proverna avslöjade en okänd virusfamilj som inte kunde detekteras genom normala vetenskapliga medel.

De tillhörde den lilla förstod gruppen av taillessvirus. (De flesta andra har dubbelsträngat DNA, eller "svansar".) Förstörande visade analys att den nya familjen, Autolykiviridae, dominerade havet.

När deras ovanliga DNA jämfördes med prover i en genbank var det en uppseendeväckande match. Autolykiviridae, som visade sig vara en väldigt rovdjur av bakterier, var inte bara i havet utan även i magen. Varför detta virus hänger sig inne i människor är ett mysterium.

Autolykiviridae patch saker upp lite när det gäller den väldigt ofullständiga historien om virusutveckling. Ironiskt nog verkar de länka tillbaka till en gammal viral gren med ett specifikt proteinskal som hindrar dem från att infektera bakterier.


8 Smart Genes Disproved

Fotokredit: thebalance.com

En långvarig tro påstod att begåvade människor skulle utmärka sig i sina talanger oavsett deras ekonomiska bakgrund. Så kallade "smarta gener" ansågs ge sådana individer en kant i utbildningen. En ny studie visade emellertid att gener kom i andra till rikedom.

Forskare analyserade DNA, utbildningsnivå och tusentals framgångar. Oroande visade det sig att rika föräldrar, inte geni, gav avkomma en bättre chans att lyckas i livet.

Forskare identifierade dem med hög genetisk potential och fann att bland den grupp som föddes i låginkomsthushåll, var bara cirka 24 procent utbildade från college. I skarp kontrast examinerades 63 procent av begåvade studenter med rika föräldrar.

Därefter tittade forskare på studieämnen med låga genetiska poäng. De med höginkomstföräldrar gick ut på cirka 27 procent och trumpade den mest begåvade gruppen från en låginkomstbakgrund.

Länken mellan genetik och ekonomi är fortfarande en fläckig vetenskap, men den här studien är oroande. I ett nötskal belyser den bortkastad potentialen - inte på grund av gener (båda grupperna hade liknande genetiska data) men för att strålande människor faller igenom sprickorna med färre ekonomiska möjligheter.

7 Huskies blå ögon löstes

Fotokredit: nexusnewsfeed.com

År 2018 visade forskare sin uppmärksamhet på en stor genetisk databas. Den hade samlats av ett företag som använde hundsalt för att ge ägarna anföranden om sina husdjur.

Laget kammade genom de genetiska profilerna för att lära sig mer om hundgenetik - i synnerhet varför hundar som sibiriska huskier har blåa ögon. Över 6 000 hundar och 200 000 genetiska markörer jämfördes.

För det mesta var sakerna slumpmässiga nog för att vara unremarkable. Innan länge började vissa hundar ligga i samma region på kromosom 18. De var hundarna med de blå blinkarna.

Utredare zoomade in på denna lapp för att söka efter mutationer som kan lösa hela saken. De hittade någonting som aldrig tidigare bevittnat i genetiken. Nära den vanliga genen som ansvarar för ögonutveckling hos däggdjur var en annan som heter ALX4. Den sistnämnda hade på något sätt duplicerat sig, och det här steget är ansvarigt för den fantastiska skymningen. Denna okända mutation orsakar inte blåa ögon hos människor eller någon annan känd art.

6 bakterier som skarpar DNA

Fotokredit: Live Science

Bakterier är överlevande som inte står över att stjäla främmande DNA för att anpassa sig till en ny miljö. Forskare har alltid känt till denna anmärkningsvärda förmåga, som kallas "horisontell genöverföring".

Trots att processen aldrig har blivit bevittad, accepterades att organismerna använde piggiga armar som kallades pili för att fånga bort DNA. Anledningen till att manövreringen var oupptäckt var piliens minuscule storlek mindre än 0,01 procent av bredden av ett mänskligt hår.

Svaret var fluorescerande färgämne. I 2018 färgades en kolera-bakterie och bitar av DNA och observerades under ett mikroskop.I en anmärkningsvärd videoinspelning fångades det rovande beteendet för första gången.

Den glödande bakterien, på något sätt sensing en närliggande bit av DNA, piskade ut en pili. Syftet var lite skakigt. Emellertid fångade bakterien det genetiska mellanmålet och konsumerade det. Pili fyllde DNA direkt i bakterien för att fördjupa sin egen utveckling.

Det finns en anledning till att forskare vill ta reda på så mycket som möjligt om horisontell genöverföring. I framtiden kan det hjälpa till att bekämpa antibiotikaresistenta bakterier.


5 Dancing DNA Mystery

Fotokredit: simonsfoundation.org

Inuti en cells kärna kallas det funktionella DNAet kromatin, som liknar pärlor på en sträng. Tidigare studier upptäckte rörelse från kromatin. Men de kunde inte svara på hur detta var möjligt, än mindre varför det hände.

I 2018 sprang forskare simuleringar för att lösa mysteriet. Otroligt visade arbetet att den svaga rörelsen som detekterades tidigare liknade en koreograferad linjedans. Det verkar som om cellkärnan bestämmer att allt måste röra sig, varefter kromatin shimmies in i önskad riktning.

För att flytta, ökar de på kromatinet och kontraherar, vilket känns av angränsande strängar genom vätska inuti kärnan. Detta får dem att rikta sig i samma riktning och slutligen initierar ett flöde av genetiskt material valsande till var det är önskat.

Syftet med det migrerande DNAet är fortfarande okänt. Men forskare misstänker att det kan ha något att göra med hur gener arbetar, omvandlar och replikerar.

4 ny mänsklig DNA-form

Fotokredit: sciencealert.com

I genetikens värld är dubbelspiralen kanske den mest kända bilden. År 2018 var emellertid forskare chockade att finna att mänskligt DNA kunde vrida sig i en annan form.

I motsats till den dubbla spiralens lätta korkskruv liknade den nya killen en snodd knut och är mycket mer komplex. I vetenskaplig ling kallas den intercalated motiv (i-motiv) strukturen. Dess existens hade redan misstänkts från laboratorietester, men det var första gången som dessa strukturer hade dykt upp i levande celler.

Forskare utvecklade en fluorescerande antikropp som tändde upp strukturerna. När man såg för första gången uppträdde knutarna konstigt. De blinkade. Detta visade att i-motiven växte aktivt, upplöstes och sedan formades igen.

När och var de dök upp erbjuds viktiga ledtrådar till vad knutarna gör. De blomstrade i äldre celler när den senare DNA är "Äread" för funktionell information. Dessutom föredrar jag-motiven områden där gener aktiveras eller slås av.

Allt detta föreslog att knutarna spelar en roll i huruvida gener läses eller inte. Om så är fallet är denna DNA-form kritisk för friska celler och onormala knutar kan leda till sjukdom.

3 Injektion som botar blindhet

Fotokrediter: Telegrafen

Ett stort genombrott i genterapi offentliggjordes 2018. Det involverade en enkel injektion för att behandla chorideremi, ett spektrum av ögonsjukdomar och den vanligaste orsaken bakom obehandlad blindhet.

Den banbrytande tekniken testades på 14 patienter som lider av detta tillstånd, vilket är genetiskt och ofta ärftligt. Terapin hängde på ett virus som innehöll en saknad gen som levererades i ögat med en injektion. Denna procedur utformades för att påverka nervcellerna i näthinnan.

Bland patienterna hade 12 inga biverkningar från genkorrigeringen. Otroligt, deras syn slutade försämras och i vissa förbättrade sig avsevärt. Ännu viktigare, efter fem år visade ingen tecken på någon återkommande blindhet.

Utan denna behandling skulle de flesta försökspersonerna ha förlorat sin syn över tiden. Framgången av världens första genterapiförsök för blindhet banar vägen för att behandla andra sjukdomar på samma sätt.

2 Sexmissbruk Scars DNA

Fotokrediter: Telegrafen

Rättssystemet kan snart få ett annat sätt att bekräfta sexuella övergrepp mot barn. En studie i 2018 fann att sådant barndomsskada kunde lämna molekylära ärr på offrets DNA.

Testpersonerna var alla män, inklusive personer som hade utsatts för missbruk som barn. I genetiken är metylering en process som redan ger polisen en åldersuppskattning av någon som lämnade DNA bakom på en brottsplats. Det fungerar även som ett dämpningsverktyg som påverkar i vilken utsträckning en gen aktiveras.

Vid jämförelse visade offrets metylering en distinkt skillnad från männen som upplevde säkra barndom. Offren visade dimma i åtta DNA-regioner med upp till 29 procent på ett område.

Det här är goda nyheter för dem som missbrukades men inte trodde. I framtiden kan denna förändrade metyleringssignatur tillåtas i domstol som bevis för att trauma inträffade. Undertecknandet hittades i mäns sperma och gav upphov till frågor om framtida studier om huruvida barnmisshandel kunde bära ett genetiskt ärr till nästa generation.

1 NASAs rymd tvillingar

Fotokredit: Live Science

Scott och Mark Kelly är NASAs enda uppsättning av identiska tvilling astronauter. Detta gjorde dem värdefulla som testämnen, i synnerhet för att se hur rymden påverkade människokroppen.

Scott skickades till rymden i ett år medan hans bror var kvar på jorden. När Scott återvände 2016 var tvillingarna inte lika identiska. Scott var längre, lättare och hade olika tarmbakterier. Weird saker hade hänt med sina gener.

I 2018 släppte NASA ett uttalande om sina preliminära resultat. Det visade sig att rysningen av rymdresor aktiverade oräkneliga Äúspace-gener. "De flesta återgick normalt på jorden, men vissa gjorde det inte.

Bland de fysiska processerna ändrades Scotts vision, benbildning och immunförsvar.Genen kopplade till syreavskrivning och DNA-reparation verkade också ha förändrats för gott.

NASA vill ha den exakta biologin bakom varför nästan 7 procent av Scotts genuttryck återvände inte till normala efter år tillbaka på jorden. Informationen kan möjliggöra säkrare långsiktiga uppdrag. Över 200 forskare krossar nu siffrorna för att studera Kelly bröderna för svar.