Dela med sig:
Topp 10 exempel på grundareffekter
Mänskligheten har länge drogs till den stora okända, den otydda vildmarken av oförtäckta länder. Ofta besvaras samtalet med en liten grupps avsikt att inrätta en koloni och starta ett nytt liv.
Morsmältning och misstanke om utomstående leder emellertid ofta till en brist på genetisk mångfald, vilket resulterar i det som kallas grundareffekter. Här är 10 exempel på dessa oväntade händelser.
10 Ellis-van Crevelds syndrom
Även om detta speciella syndrom inte är exklusivt för den gamla ordern Amish i Pennsylvania, är det ovanligt vanligt bland dem. För den allmänna befolkningen förekommer det bara hos 1 av 60 000 till 200 000 födda. För Amish är det många gånger vanligare än det.
Anledningen: Omkring 200 tyska invandrare bildade den ursprungliga bosättningen på 18th century. De brukade också gifta sig inom sitt eget samhälle och misslyckades med att se fallgroparna om genetisk mångfald.
Ellis-van Creveld syndrom beskrivs först 1940. Det har två distinkta abnormiteter som är ett resultat av muterade gener. För det första är dvärgismen huvudkännetecknet för de drabbade, med underarmen som är särskilt korta. För det andra, extra fingrar (aka polydactyly) är ofta citerade, och det finns vanligtvis i båda händerna. Det finns andra mindre vanliga sjukdomar, inklusive onormalt hår, nagel och tandutveckling.
Det är också ovanligt förekommande bland inhemska befolkningen i västra Australien.
9 Sickle Cell Disease
För det mesta av mänsklighetens existens, betecknade sicklecell sjukdom vanligtvis en tidig död, troligen som ett barn. (Det gör fortfarande i underutvecklade länder.) Faktum är att den genomsnittliga livslängden för en patient i USA 1973 var bara 14 år. Nu är det 40-60 år i USA.
Orsaken till denna sjukdom: genetiska förändringar menade att skydda mot malaria. Som ett resultat kommer de som lider av sicklecellsjukdom överväldigande från tropiska områden eller platser där malaria är vanligt.
I grund och botten har sufferers onormalt formade hemoglobin i sina röda blodkroppar. Dessa abnormiteter kan orsaka smärtsamma blockeringar (aka smärtskriser) som hindrar syre från att nå olika delar av kroppen.
Små barn är normalt smärtfria mellan dessa attacker, men äldre barn och vuxna har ofta kronisk, livslång smärta. Anemi är också ganska vanlig eftersom sicklecellerna endast varar 10-20 dagar, medan friska röda blodkroppar varar 90 till 120 dagar.
Effektiva behandlingar finns tillgängliga, vilket förbättrar både livets kvalitet och längd. Det finns också botemedel, men det är inte tillgängligt i de flesta fall.
8 Meleda sjukdom
En relativt anspråkslös ö bland Adriatiska öarna i Kroatien, är Mljet hem till en av världens sällsynta sjukdomar. (Även om ingen vet exakt förekomsten har den uppskattats till 1 av 100 000.)
Formellt känd som Meleda, användes ön av Republiken Ragusa från 1358 till 1808 som karantän för dem som lider av sjukdomar som spetälska eller pest. Någon gång i de mellanliggande århundradena slutade inavel och brist på genetisk mångfald att sprida mal de Meleda i hela befolkningen.
En genetisk störning, Meleda sjukdom presenterar med tjock hud på handflatorna och fotsålen, ofta i tidig spädbarn. Konditionen, känd som palmoplantar keratoderma, finns också på händer och fötter samt i handlederna och fotled. (Vissa drabbade har också förtjockad hud på andra leder på kroppen.)
Först identifierad 1898, trodde den endast att finnas på Mljet. Sedan dess har exempel presenterats i ett antal olika länder.
7 Fumarasbrist
Även om mormoner är stereotypa sägs att utöva polygami, är sanningen att det i stor utsträckning dog ut i 1800-talet. Det finns dock små sekter där praktiken upprätthölls och de som fortsätter i den fundamentalistiska kyrkan av Jesus Kristus av Sista Dagars Heliga (FLDS).
På grund av polygami såväl som kusinföräldrarna som kommer ifrån att isolera dig själv bland dem som delar din fundamentalistiska tro, är samhällets barn mycket mer benägna att drabbas av något som kallas fumarasbrist.
Fumaras är ett enzym som hjälper till att ge energi till alla celler. Eftersom våra hjärnor står för nästan 20 procent av vår energianvändning, är det hjärnan som drabbas mest av en brist som leder till mental och fysisk retardation.
Denna sjukdom är otroligt sällsynt, speciellt eftersom båda föräldrarna måste ha den recessiva genen ansvarig för den. Fumarasbrist har bara identifierats i en handfull fall över hela världen. Men nästan hälften av dessa har kommit från FLDS. (Berättelsen cirkulerade genom den religiösa sekten: Vattnet var att skylla på lidandet.)
6 Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom (aka Huntingtons chorea) är en genetisk störning som resulterar i att långsamt utvecklar hjärncellsdöd. Villkoret presenterar oftast omkring 40 år, med döden som vanligen uppträder 15-20 år efter diagnos. I de europeiska avstammingarna varierar prevalensen från 4 till 15 hos 100 000 födda. Det finns emellertid två distinkta populationer där störningen uppträder mycket oftare.
Den första gruppen är Afrikaners befolkning i Sydafrika. Nästan hela befolkningen kan spåras tillbaka till en sjöfart av övervägande holländska invandrare. Tack på en liten del till den rasism som genomträngde kolonisterna var interfamilj äktenskap vanliga. Den nära inställda attityden ledde till ökad risk för störningen som uppstod.
Den andra gruppen är invånarna i Lake Maracaibo-regionen i Venezuela.En gång i 18th eller 19th century, en kvinna som bär allelen ansvarig för Huntington flyttas till området och hade 10 barn. Många av de nuvarande invånarna är härstammande från henne. (Förekomsten är så hög som 700 hos 100 000 födda där.)
5 retinit Pigmentosa
En grupp av genetiska störningar som påverkar cellerna i näthinnan, retinit pigmentosa resulterar ofta i svårigheter att se på natten såväl som andra former av partiell blindhet. Så småningom förlorar de flesta drabbade nästan all sin syn, och presenterar ofta som en svår form av tunnelvision.
Retinitpigmentosa påverkar så många som 1 av 4000 personer. En liten delmängd av människor har dock en mycket högre förekomst: Ashkenazi-judar.
Som en följd av den judiska diasporan ur sitt ursprungsland, samlas Ashkenazi-judarna som ett unikt samhälle mot slutet av 10-talet. Medan det finns flera mutationer som är ansvariga för retinitpigmentosa, är mutationer i två specifika gener överväldigande ansvariga i denna speciella population. Jämfört med den allmänna befolkningen är dessa mutationer cirka 12 gånger större sannolikt att de uppträder i Ashkenazi-judarna.
4 Maple Syrup Urinsjukdom
Maple sirup urin sjukdom (MSUD) kännetecknas av en lukt som luktar anmärkningsvärt som lönnsirap i urin och öronvax av dess drabbade. Störningen härrör från bristen på vissa enzymer som hämmar nedbrytningen av olika aminosyror i de drabbade kropparna.
Om den lämnas obehandlad kan MSUD vara dödlig. Sällsynt hos den allmänna befolkningen - endast 1 i 185 000 - är denna genetiska störning otroligt vanlig inom Old Order Mennonites.
Efter att ha invandrat till Pennsylvania i början av 1700-talet, lider de gamla ordensmennoniterna av ökad förekomst av ett antal genetiska störningar. MSUD sägs uppträda i 1 av varje 358 födda (över 500 gånger mer sannolikt än den allmänna befolkningen.)
Liksom många religiösa sekter, i synnerhet de som är fundamentalistiska, har de gamla ordena mennoniterna giftt sig med en för många kusiner, vilket resulterar i en betydande minskning av befolkningens genetiska mångfald.
3 dövhet
Idag är Marthas Vineyard mest känd som den rika lekplatsen, ett sommarhem för de mest välbärgade amerikanerna. Men på 1800-talet var det mest känt för skyhög nivåer av dövhet som förekommer i sin befolkning.
Faktum är att invånarna var kända för sin egen form av kommunikation: Marthas vingårdsspråk. Tack vare genetiken hos en man som heter Jonathan Lambert och sammankomst mellan öarnas invånare var 1 av 25 personer i den lilla staden Chilmark döva. (För jämförelse uppträdde dövhet hos 1 av 5 700 personer vid denna tid i hela USA.)
En liten by i Jammu och Kashmir-staten i norra Indien är också hemma för en anmärkningsvärd hög förekomst av dövhet. Liksom deras motparter i Massachusetts, kan de som bor i det som kallas "Tystlandsbyen" spåra deras lidande till sammankomst och genetik hos en man. I det här fallet är en man som heter Mir Ali som etablerat bosättningen år 1901 skyldig. (Hans bröder hade också samma genetiska problem.)
2 Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom har ett antal olika former, även om den vanligaste slår i barndomen. En progressivt destruktiv sjukdom attackerar neuroner i hjärnan och ryggmärgen. Tyvärr lever de drabbade ofta bara i tidig barndom. Det finns ingen behandling eller botemedel mot sjukdomen.
Extremt sällsynt hos allmänheten, beräknas Tay-Sachs påverka 1 av 320 000 nyfödda. Det finns emellertid ett antal grupper som lider av sannolika händelser.
Ashkenazi-judarna är en av dem, med störningen som påverkar så många som 1 av 27 personer i denna gemenskap i USA. Andra högfrekventa grupper är mindre benägna att ha Tay-Sachs än Ashkenazi-judarna. Dessa inkluderar den gamla orden Amish, vissa franska kanadensiska samhällen och Cajun-samhället i Louisiana.
Störningen har inte bleknat från dessa samhällen eftersom båda kopiorna av genen behöver mutationer för att personen ska lida av Tay-Sachs. Många av befolkningen i dessa grupper har förmodligen en kopia och får leva vanliga och hälsosamma liv.
1 tvillingfödda
Någon kallar Alex Jones: Det finns en nazistisk konspiration på väg. Under flera år hölls en avlägsen brasiliansk stad som ett exempel på forskning som gjordes av den beryktade Dr. Josef Mengele. Resonemanget: Candido Godoi har en tvillingpris nästan 1000 procent högre än resten av världen.
Nyare forskning har dock lett människor att peka på en genetisk grundareffekt som den verkliga anledningen. Den lilla staden på cirka 6 000 bildades av ett litet antal familjer, särskilt tyska invandrare.
Dessutom, under de år som Mengele var påstås i staden, var det inte någon ökad förekomst av vänskapsarbete. Men för att stödja hypotesen om grundareffekten, skulle kvinnor som hade fött tvillingar troligen få inavel i sina familjer.