10 konstiga medicinska tillstånd du aldrig hört

När de flesta människor tänker på konstiga medicinska tillstånd är det Tourettes syndrom eller albinism. Men sjukdomsvärlden är uppenbarligen oändlig - bara när du tror att du har hört allt, kommer det.

10 Stone Man's Disease

Medicinsk känd som fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), är Stone Man's Disease en av de sällsynta, mest oförmögna genetiska förhållandena. Trots det vanliga namnet börjar benvävnad att växa där muskler, senor och andra bindväv borde effektivt begränsa rörelsen. Personer med FOP kan till och med växa ett andra skelett som så småningom kommer att göra dem till levande statyer. Eftersom hjärtat och andra organ består av en annan typ av muskel växer de inte benvävnad.

Runt om i världen har det bara funnits 800 bekräftade fall, och det finns ingen känd behandling eller behandling annat än smärtstillande medel. De som har FOP upplever att de slår upp slumpmässigt eller följer fysisk trauma, även om det är något så litet som en injektion, kan benet börja växa. Men det finns anledning att förbli hoppfullt. Under 2006 upptäcktes FOP-genen, och kliniska prövningar är för närvarande aktiva.

9 Progressiv lipodystrofi

Ibland kallas omvänd Benjamin Button syndrom, lipodystrofi gör att lider ser gamla utöver sina år. När det gäller den 15-årige Zara Hartshorn hade hon en gång misstaget sig för sin äldre 16-årige syster. Men hur? Erfaren av en genmutation eller förvärvat genom mediciner, autoimmuna mekanismer eller andra oidentifierade processer kännetecknas lipodystrofi av förlusten av fettvävnad från under huden. Vanligen förekommer fettförlust i ansiktet, följt av nacke, övre extremiteter och bagage. Detta kan orsaka bulor, veck och rynkor i huden.

Hittills har endast 200 fall rapporterats över hela världen, som främst påverkar kvinnor. Det finns ingen bot eller behandling för lipodystrofi, förutom insulin, ansiktslyftar eller kollageninsprutningar (som slutligen bleknar).

8 Geografisk tunga

Omkring två till tre procent av den allmänna befolkningen har kartliknande former som bildar sig på tungan, därmed tillståndets namn. Eftersom delar av tungan saknar papiller eller små, fingerliknande utsprång, uppstår patchar som ser ut som släta öar. Det plana mönstret på tungan ändras också snabbt från dag till dag, beroende på var papillorna har läkt.

Geografisk tunga är ett ofarligt tillstånd, med väldigt få till inga symtom, även om vissa människor upplever tunga obehag eller känslighet för kryddiga livsmedel. Och själva orsaken är ett mysterium. Flera studier ger motstridiga uppgifter om sambandet mellan geografisk tunga och andra sjukdomar som diabetes. Det finns dock möjlighet till en genetisk länk, eftersom den tenderar att springa i familjer.

7 gastroschisis

Nu, istället för att sakna kroppsdelar, hur är det med att ha de flesta av dina insidor på utsidan? Gastroschisis är en fosterskada som förhindrar normal organutveckling. Vanligen kommer buken att stänga runt organen som fostrets åldrar, men i dessa fall gör inte bukväggen det här på rätt sätt. På grund av detta hamnar några av fostrets organ fast fast utanför kroppen.

I Förenta staterna ensam är chansen att gastroschisis 3,73 per 10.000 levande födslar. Hos unga mödrar ökar risken. Men medan överlevnadsgraden var en gång bara 50 procent, har spädbarn som är födda med gastroschisis idag en överlevnadsfrekvens på 85-90 procent och få komplikationer i vuxenlivet.

6 Xeroderma Pigmentosum

Detta genetiska tillstånd ansvarar för en ökning av sucky vampyrskämt, eftersom de som påverkas av xeroderma pigmentosum (XP) har extrem känslighet mot ultraviolett ljus. En mutation som stör reparationen av DNA är orsaken till tillståndet. Symtom uppträder vanligen först i tidig barndom, märkt av allvarlig solbränna efter några minuter av exponering. Fräckande ansikte och exponerad hud är vanligt, liksom torr hud och förändringar i hudfärg.

Tyvärr har individer med XP en stor chans att utveckla hudcancer. Utan ordentligt skydd utvecklar nästan hälften av alla barn med XP någon typ av hudcancer vid 10 års ålder. Ögonen blir också blodsocker, blöt och irriterad från UV-exponering.

Det finns åtta olika typer av XP, var och en med egen svårighetsgrad och symtom. Det uppskattas att endast en av 250 000 personer i Europa och USA har XP.

5 Chiari Malformation

De med Chiari-missbildningar har en hjärna som är för stor för sin skalle. Deras hjärnvävnad, vanligtvis cerebellum, trycker in i ryggradskanalen. Hur sällsynt är det? Bara en procent av den amerikanska befolkningen har Chiari-missbildningar, och det diagnostiseras inte bara hos barn utan även vuxna. Det finns för närvarande fyra upptäckta typer-I, II, III och IV. Typ I är den vanligaste och minst allvarliga medan typ IV är den sällsynta och allvarligaste, vilket orsakar neurologiska problem som ofta är dödliga. Inte alla med Chiari-missbildningar visar symtom-några visar inga symtom förrän mycket senare i barndomen eller vuxenlivet, och dessa är vanligtvis överdriven huvudvärk. För många är kirurgisk dekompression av skallen nödvändig.

4 Alopecia Areata

Detta är en autoimmun sjukdom där immunsystemet felaktigt attackerar hårsäckar på huvudet, vilket leder till fläckig håravfall. Alopecia areata (AA) har två andra former. Alopecia totalis är den fullständiga förlusten av hår i hårbotten. Alopecia universalis är den sällsynta formen av AA, som attackerar alla hårsäckar, inklusive huvud hår, ögonbryn, ben hår, fransar och så vidare. Otroligt, i alla tre formerna kan håret regrow slumpmässigt och oförutsägbart.

Trots att det påverkar cirka 2 procent av befolkningen, finns det ingen bot eller behandling, och inga andra symtom rapporteras än kliande, känslig hud under AA: s tidiga stadier.

3 Nail-Patella Syndrome

Tänker tanken på att titta ner på dina fingrar och inte se naglar skicka upp din ryggrad? De med nail-patella syndrom (NPS) har ofta inga naglar, eller naglar som växer onormalt, delas i hälften eller helt enkelt växer bort från nagelbädden. Ett annat symptom är skelettabnormaliteter som begränsar rörelsen, den mest extrema är deformationen eller fullständig frånvaro av knäskyddet. Ännu främling är närvaron av iliac horn-små, flaring utskjutningar på bäckenbenet som ibland kan kännas genom huden.

Minst en av varje 50 000 personer har NPS, men symtomen är så olika att det kan göra diagnosen mycket svår, även inom en familj som delar tillståndet.

2 Arvelig sensorisk neuropati typ I

Denna sjukdom är så sällsynt att dess prevalens bara är en uppskattning: två fall per en miljon människor. De med ärftlig sensorisk neuropati typ 1 (HSN) lider av förlust av känsla, vanligtvis i ben, fötter, armar och händer. Förmågan att känna smärta och temperatur påverkas, ibland till den punkt där den är frånvarande. Eftersom HSN orsakar förlust av smärta sensioner är det inte oerhört för dem som lider av slumpmässiga frakturer och till och med nekros, vilket resulterar i död kroppsvävnad. Personer med HSN kan till och med bryta sina lemmar eller bita av en bit av tungan utan att känna den minsta smärta. Att inte känna smärta kan vara livshotande i många situationer, och eftersom skador och sår kan lämnas obehandlade är sår och infektioner vanliga.

1 Myotonia Congenita

Har du hört talas om svimmade getter? Söt, fluffig och hjälplös. Men de är inte de enda svimningsdäggdjuren i djurriket. Människor kan också drabbas av myotonia congenita, den sjukdom som påverkar myotoniska getter. En genetisk mutation, myotonia congenita påverkar flödet av kloridjoner, vilka är ansvariga för att låta musklerna veta när de ska gå och när de ska släppas. Detta resulterar i muskelstyvhet efter frivilliga sammandragningar, normalt efter långa viloperioder, och kan påverka musklerna i benen, armarna, käftarna och membranet. Det finns ingen bot och behandlingen erbjuds endast för de värsta fallen. Övning och lugn rörelse efter vila kan hjälpa styva muskler, men trots enstaka pinsamhet tenderar de som diagnostiseras att leva långa, lyckliga liv.