10 mer fascinerande sällsynta sjukdomar

Människor är en produkt av miljontals invecklade processer som formar sina liv från befruktningstiden tills deras sista andetag. För det mesta går dessa processer utan hitch, men andra gånger går de fel. Denna lista sammanställer några av de sällsynta och mest bisarra sjukdomarna som drabbar både spädbarn och vuxna.

10 Epidermolys

Känd som en oerhört sällsynt fosterskada, orsakar epidermolys (även kallad Butterfly Disease) att huden i princip slugas av när den störs. På grund av hudens bräcklighet är det vanligt att liderna är täckta av smärtsamma blåsor och öppna sår. Dessa sår blir ofta smittade, fyller med pus och slem. Huden är så känslig att även något som är så enkelt som en temperaturförändring kan orsaka försvagande skador.

Barn som lider av fjärilsjukdom tenderar att se ut som bränna offer på grund av deras kropps oförmåga att producera kollagen. Om denna sjukdom inte redan låter hemskt nog, är störningen inte exklusiv för kroppens yttre vävnad. Platser som munnen, matstrupen och magen kan också smittas, vilket gör att många drabbas av att kunna äta och fungera ordentligt. Sjukdomen är ärftlig, men påverkar endast cirka en av 50.000 barn. Bortsett från de uppenbara symptomen på epidermolys är inte mycket känt om sjukdomen och det finns för närvarande inget botemedel mot det.

9 Ektopi Cordis

Var och en av 100 000 barn är födda med fosterskadorna som kallas ectopia cordis, där barnets hjärta i grunden är född utanför kroppen. En av de märkliga sakerna om dem som lider av sjukdomen är deras utseende. I den här sjukdomen utvecklas det funktionella, slående hjärtat utanför bröstkaviteten och är därför ett antal risker och faror.

Tyvärr har många drabbade inte mycket långa förväntningar om de ens är födda. Det finns ett mirakelfall av en man som kallas Christopher Wall, som kunde leva och fungera ordentligt med villkoret för en otroligt 33 år. De flesta fall av ektopi cordis kan diagnostiseras före födseln via ultraljud, även om vissa fall glider förbi. Det finns tyvärr ingen bot och ingen möjlighet till operation på grund av hjärtens känsliga natur.

8 Hydrocephalus

Omfattas som "vatten i hjärnan", hydrocephalus är ett tillstånd där cerebrospinalvätska ackumuleras i hjärnans ventrikel. Med ökningen av vätska ökar också trycket på hjärnan och skallen. Detta resulterar vanligtvis i kraniet förstoring, mental retardation, anfall och tunnel vision. Det har skett flera behandlingar som utvecklats för att minska mängden vätska i hjärnan, men det finns fortfarande ingen möjlighet att bota det helt.

I Indien har ett extrema fall av hydrocephalus rapporterats i en flicka som heter Roona Begum, vars huvud har svullit till 94 centimeter (37 tum) i omkretsen. Bara för referens, omkretsen av en genomsnittlig bebis skallle är ca 35,5 centimeter (14 tum). Hennes huvud kom till den punkt där hon knappt kunde röra sig, för hon hade en extra fem liter vätska i huvudet.

Hon blev omhändertagen i en två-rumshytt i Indien av sin 18-årige far, som gjorde lite mer än 2 dollar om dagen. Hennes huvud hade blivit så stort att hon inte kunde se eftersom hennes ögonlock hade sträckt sig så långt uppåt. Tack och lov har över 60 000 dollar sedan ökats för Roona för att få den nödvändiga operationen för att släppa vätskan i huvudet.

7 Uner Tan Syndrome

Uner Tan syndrom är en ganska ny och sällsynt sjukdom som först noterades i en fallstudie av Ulas-familjen i Turkiet. Det har förekommit några kritiker av sjukdomen, som hävdar att det inte är medicinskt giltigt. Trots detta kan symtomen på Ulas-familjen inte tyckas förklaras. Det var uppkallat efter den evolutionära biologen Uner Tan, som hävdade att denna sjukdom var ett av evolutionär ursprung. De som drabbats av denna sjukdom tenderar att krypa på alla fyra som ett djur, prata i grunts och lider av allvarlig mental retardation. Man menar också att personer med Uner Tan-syndrom faktiskt lider av cerebellär ataxi, men deras fortsatta tendens att gå på alla fyra passar inte symptomologin.

En annan udda aspekt av dem som lider av Uner Tan syndrom är att det påverkar hela familjenheten, och de verkar ha anpassat sig onaturligt bra för att gå på alla fyra. Alla fyra familjer som lider av syndromet finns i Turkiet, och det är fortfarande forskning som görs för att lära sig mer om sjukdomen. En dokumentär filmade också för BBC under 2006 känd som Familjen som går på alla fyra för att visa sin historia för allmänheten.

6 Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan syndrom i sig är inte särskilt anmärkningsvärt, men de beteenden som det orsakar hos dem som drabbas gör det till en mycket intressant sjukdom. Lesch-Nyhan syndrom är en ärftlig sjukdom utan känd botemedel som kännetecknas av en uppbyggnad av urinsyra i alla kroppsvätskor. Denna uppbyggnad leder till gikt, dålig muskelkontroll och njureproblem. Motorstörningar som liknar dem som upplevs av personer med Huntingtons sjukdom ses också hos personer som lider av denna sjukdom.

Men det mest anmärkningsvärda beteendet är de okontrollerbara handlingarna av självförnedring som det orsakar. Detta beteende är inte uppenbart i alla fall av Lesch-Nyhan syndrom, men det är mycket vanligt och beteenden sträcker sig från huvudet till slag av svåra former av nagel, finger och läppbett. Ibland blir det självskadliga beteendet så dåligt att patienterna måste ha sina naglar eller tänder borttagna för egen säkerhet.

Människor med Lesch-Nyhan syndrom har också observerats kasta ut sina egna ögon och klia eller slå sina ansikten.Tack och lov är det här en mycket sällsynt sjukdom som bara påverkar en av cirka 380 000 levande födslar. Med den korrekta säkerheten, försiktighetsåtgärder och behandlingar kan Lesch-Nyhan syndrom kontrolleras rimligt bra.

5 hypohidrotisk ektopodermal dysplasi

Även känd som vampyrstörning, har människor som lider av hypohidrotisk ektopoderm dysplasi ofta spetsiga tänder, vilket gör att de ser illa ut som fiktionens blodsugande varelser. Denna sjukdom kan också påverka hår, hud och naglar. Svåra fall av HED kännetecknas av tunna, bleka kroppar med mörka cirklar under och runt ögonen, spetsiga eller saknade tänder, inga hår och tecken på för tidig åldrande.

De flesta människor som lider av HED måste ständigt hantera och kontrollera kroppstemperaturen, medan de är kvar av solljuset och värma under långa perioder på grund av att de saknar svettkörtlar. Detta är den vanligaste formen av ektopoderm dysplasi, som påverkar en av varje 17 000 personer, inklusive skådespelaren Michael Berryman.

4 Lamellar Ichthyosis

Lamellar ichthyosis är en sällsynt fosterskada som gör att barn sköljer sina skinn som en reptil. När barnen med denna sjukdom är första födda, de är täckta i en blank och slät hud som kallas ett kollodiummembran, vilket de senare skjuler och lämnar sig bakom sin faktiska hud, som är skalig och knäckt. Risk för infektion, uttorkning eller hypotermi är hög hos barn med denna sjukdom på grund av deras brist på ett skyddande yttre skikt och normala svettkörtlar.

Vågarna - som i hög grad liknar fisken - tenderar att öka när barnet blir äldre och kluster runt platser som armhålorna och ljummen. Även om detta inte tycks sätta barnet i någon form av smärta, kan det få permanent psykologisk effekt på barnet på grund av deras ljusa röda, skaliga hud. Störningen kan också orsaka ectropion hos lidanden, vilket är utvändig vridning av läpparna och ögonlocken.

Även om detta är en mycket sällsynt hudsjukdom, uppstår en ännu sällsynt form av det, som kallas baddräkt icthyosis, hos människor i Sydafrika. Hittills har det varit mindre än 20 kända fall. I baddräkt icthyosis, utvecklar lider samma scaly lesioner, men i stället för att visas i de mjuka lederna som armhålorna, könsorganen eller armbågarna, visas de på mycket större delar av kroppen, som mage, rygg och huvud. Det finns ingen känd botemedel mot denna ärftliga sjukdom, och mer forskning görs fortfarande för att försöka behandla den.

3 Harlequin Ichthyosis

Harlekinjichytos, den allvarligaste typen av ichthyosis, är när keratinskiktet i barnets hud hårdar och sprickor. De flesta av spädbarns lemmar kan också vara kontrakt eller missa helt. Detta kan också hända med öronen, näsan, ögonen och penis. På grund av de stora vågorna av krackad hud är mycket av bebisens rörelseområde begränsat. Det finns vanligtvis en mycket grim prognos för de som diagnostiseras med harlekinjichytos på grund av komplikationer med infektioner som utvecklas i sprickorna.

Om spädbarn inte dör av infektion eller deras oförmåga att röra sig, sänker de vanligtvis till uttorkning eller andningssvikt. I vissa sällsynta fall finns det lider som gör det förbi barn, vilket är en prestation i sig själv. En tjej som heter Hunter Steinitz har gjort det till den anmärkningsvärda åldern 18 med denna sjukdom, men varje dag är en kamp. Hon måste ständigt hålla huden fuktad med oljor för att minska sprickbildning, och det finns ingen bot för detta ärftliga tillstånd.

2 Polymelia

Polymelia är en bisarr sjukdom där patienten är född med ett ovanligt antal lemmer. Det har funnits fall där dessa lemmar är användbara såväl som icke fungerande. Polymelia kan förekomma av flera orsaker, inklusive felaktig uppdelning av lemmar eller reabsorbans av en sammanbunden tvilling tillbaka i kroppen. Nu kan en extra arm eller ben här och där inte tyckas som något att bli särskilt upphetsad, men det är de mer extrema fallen av polymelia som gör den så fascinerande bisarre störning.

I Pakistan fanns det ett fall av en bebis född med sex ben, vilket var resultatet av en parasitisk tvilling. Polymelia kan resultera i ett ovanligt antal extremiteter - inklusive penis, i vissa fall - och visar sig vara ett besvär för de flesta sufferers. Det finns operationer för att ta bort de extra extremiteterna, men vissa människor tycker att deras extra extremiteter - särskilt fingrarna - är faktiskt ganska användbara. Detta tillstånd kan också hittas i flera typer av djur.

1 Pseudomamma

Pseudomamma är i grunden när bröstvävnaden utvecklas på andra platser än bröstet. Detta sker vanligen längs mjölklinjen eller andra fläckar i buken. I sällsynta fall kommer emellertid pseudomamma att förekomma på främre delar av kroppen - som ansiktet. Nyligen uppstod ett mycket märkligt fall av pseudomamma när en 22-årig tjej gick till doktorn som klagade på en udda tillväxt på botten av hennes fot. Vid närmare granskning fann läkarna att tillväxten var en bröstvårt, komplett med en isola, hår, eccrine och talgkörtlar.

De flesta tillväxterna har inga negativa effekter på sina värdar, även om de vanligtvis tas bort för estetiska ändamål. Inte alla fall av pseudomamma är närvarande vid födseln, och vissa utvecklas slumpmässigt över en livstid.